Tudományos kutatómunka

Érdeklődésemet elsősorban a klinikai genetika, ezen belül is a genetikai tanácsadás, valamint a magzati betegségek/rendellenességek diagnosztikájának és szűrésének gyakorlati kérdései jelentik. Első morfológiai ismereteimet a Krompecher István akadémikus vezetése alatt álló debreceni Anatómiai Intézetben Hadházy Csaba professzor diákköröseként, genetikai tájékozottságomat pedig a Szabó Gábor akadémikus által alapított Biológiai Intézetben szereztem. A DOTE Szülészeti Klinikára kerülésem után Árvay Sándor professzor tudományos elképzeléseimet messzemenően támogatta, és ennek köszönhetően néhány hetet a Semmelweis OTE Biológiai Intézetében Törő Imre akadémikus, illetve a II. Gyermekklinikán Schuler Dezső professzor munkacsoportjában tanulhattam. Kutatómunkám alakításában ezen kívül a kétszer egyéves külföldi utam (Edinburgh és Oxford) volt a legjelentősebb.

Nemzetközi viszonylatban elsők között dolgoztam ki a transabdominalis amniocentesis módszerét magzatvízsejtek genetikai vizsgálatára (1970), a habituális vetélők chromosomavizsgálatát kiegyensúlyozott chromosoma átrendeződések kizárására (1974), a párhuzamos anyai szérum alfa-fetoprotein és ultrahangvizsgálatot a magzati fejlődési rendellenességek komplex szűrésére (1979), és végül számítógépes programot szerkesztettem a genetikai gondozás hatékonyságának vizsgálatára (1989). A budapesti pályafutásom során irányításom mellett munkatársaim több új tudományos felfedezést tettek.

Tudományos közleményeim száma közel 800 (ennek fele idegen nyelvű), tudományos előadást magyar és/vagy idegen nyelven több mint 1000 alkalommal tartottam. Számos publikációm jelent meg magas impakt faktorú külföldi szakfolyóiratokban, közleményeim összesített impakt faktora 2013. december 31-én meghaladta az 500-at. Független hivatkozásaim száma a legutolsó kigyűjtés szerint több mint  6000. Könyveim száma 38, könyvfejezeteim száma közel 200. Hirsch indexem 35. Tudományos munkáim teljes bibliográfiája megtalálható az MTA Kutatásszervezési Intézet (Budapest, V. Nádor utca 18.) www.mtmt.hu (köztestületi azonosító: 07972) honlapján. A publikációk közvetlen eléréséhez kattintson ide, a tudományos előadások eléréséhez pedig ide.

A feleségemmel együtt cigánykolóniákban felderített és publikált öröklődő komplex fejlődési rendellenességet a szakirodalom Váradi-Papp syndroma (VI-os típusú orofaciodigitalis syndroma) néven fogadta el és a McKusick Katalógus a 277170 számon sorolta az autosomalis recesszíven öröklődő entitások közé.

 

Szili Katalin házelnök asszony fogadja a Nemzetközi Perinatológiai Akadémia küldöttségét a Parlamentben (2007. nov. 23.)